유전상담이란?
유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전 질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 의학적, 유전학적 정보를 제공하는 특수 의료서비스로, 미국 등 선진국에서는 이미 1970년도부터 임상유전학 전문 의료서비스의 일환으로 질환의 효율적인 관리와 예방을 통해서 환자와 가족의 삶의 질 향상을 위해 제공되고 있다.
유전상담이 필요한 경우
• 발달지연 및 장애
• 다양한 선천성 기형 및 유전질환과 출생 후 발견된 장애
• 신경섬유종증, 취약X 염색체증후군, 가족성 암 등의 유전질환 가족력
• 고연령 산모, 태아 이상 및 염색체 이상 등이 의심되어 산전 진단 하기 전
• 직업상 노출되는 화학물질, 약물치료, 알코올과 같은 태아기형 유발물질에 노출된 경우
• 반복되는 유산과 불임
• 새롭게 진단되어진 기형이나 유전성 질환, 중도장애
• 암이나 신경학상의 질환과 같이 늦게 발병하기 쉬운 질환의 검사를 받을 때
• 페닐케톤뇨증과 같이 신생아 대사검사와 열성 유전 질환의 보인자 선별 검사 시 양성으로 진단 받은 경우
유전상담사란?
임상유전학 전문의와 협력하여, 유전성 질환(유전자이상 질환, 염색체이상 질환, 유전체이상 질환, 다인자성 질환 등)에 대한 의학적, 유전학적 정보를 의뢰자(환자 및 가족)에게 제공하고, 의뢰자가 자율적으로 가장 적절한 대응책을 결정할 수 있도록 지원 및 상담하는 직업
국내 유전상담서비스 현황
대한의학유전학회가 유전상담의 필요성을 절감하고, 임상유전학인증의(2005년 시작) 및 유전상담사(2014년 시작) 인증제를 시작하여 다수의 전문인력을 배출하고 있으며, 의료 수가가 없음에도 불구하고 소수의 대학병원에서 환자들의 요구에 따라 임상유전학 인증의와 유전상담사가 한 팀이 되어 유전상담을 진행하고 있음
유전상담서비스 시행 병원
• 서울특별시 어린이병원 발달센터 1층 ‘유전학클리닉’_ 한국희귀질환재단 : 02-523-9230 /
• 서울특별시 어린이병원: 02-570-8107, 171
• 서울아산병원 의학유전학센터 : 1688-7575
• 아주대학병원 유전학클리닉 : 1688-6114